Синдром Франк-Каменецкого - это врожденная двусторонняя гипоплазия радужки, ассоциированная с гониодисгенезом и формированием глаукомы. Последняя протекает по типу открытоугольной глаукомы и не характеризуется острой декомпенсацией внутриглазного давления. Глаукома развивается в среднем в возрасте от 5 до 20 лет.

Заболевание является наследственным и передается по Х-сцепленному с полом рецессивному типу наследования. Долгое время считалось, что заболевание передается женщинами больным сыновьям через поколения (сыновья больных отцов всегда здоровы, дочери больных отцов - носительницы патологического гена), то есть болеют глаукомой Франк-Каменецкого исключительно мужчины, а женщины являются кондукторами [1].

Глаукома Франк-Каменецкого среди множества различных типов врожденной глаукомы является редкой разновидностью и отличается своеобразным клиническим течением. Впервые это заболевание описал профессор Иркутского медицинского института Захарий Григорьевич Франк-Каменецкий в 1925 г., позже этой наследственной форме глаукомы было присвоено его имя. Известно, что этот тип мезенхимального дисгенеза наиболее характерен для жителей Иркутской области и Забайкалья, однако встречаются единичные случаи заболевания в других регионах России. Клинических наблюдений данного синдрома за рубежом не описано[2].

Типичными клиническими особенностями данного заболевание являются врожденная двусторонняя гипо- и аплазия радужки с формированием яркого клинического признака - контрастной двухцветной окраски радужки, видны многочисленные обнаженные сосуды, идущие в радиальном направлении. Зрачковая зона радужки за счет обнажения пигментного листка шире ресничной и выглядит как серовато-голубоватое кольцо, ресничная зона имеет значительно более темный щоколадно-коричневый или синеватый оттенок, а в прикорневой зоне обнаруживаются остатки недифференцированной мезодермальной ткани желтого цвета [3]. В более развитых стадиях образуются сквозные дефекты радужки (треугольной формы основанием к лимбу), в сочетании с аномалиями зрачка: дистопия, неправильная форма, гипертрофия или отсутствие пигментной каймы. При осмотре также обращает на себя внимание частичный задний эмбриотоксон, определяемый биомикро-скопически и представляющий собой выраженное проминирование и смещение кпереди переднего кольца Швальбе [4]. Гониоскопическое исследование позволяет выявить переднее прикрепление корня радужки грязно-серого цвета и включения мезодермальной ткани в трабекулярной зоне, а также обнаженные сосуды [5].

Клинический случай. Пациент Н, мужчина 55 года. В анамнезе глаукома с 25 лет. Левый глаз не видит более 20 лет.

Visus OD= 0,05 Sph(-) 1,5 Cyl(-) 2,5 ax 105 = 0,6

Visus OS= 0 (ноль)

ВГД OD / OS = 19/16 мм рт.ст.

Гипотензивный режим: Таптиком 1р/д

Двусторонняя гипоплазия, двухцветный окрас радужки с обнаженными радиально идущими сосудами; Задний эмбриотоксон. Сквозной дефект радужки треугольной формы, обращенный основанием к лимбу на 3-х часах условного циферблата.

Гониоскопия. Включения мезодермальной ткани в трабекулярной зоне; Задний эмбиотоксон, обнаженные сосуды радужной оболочки в углу передней камеры.

ОКТ угла передней камеры обоих глаз. Двусторонняя гипоплазия радужки; истончение мезодермального листка радужки.

Глаукоматозная деколорация и экскавация дисков зрительного невра.

Сужение полей зрения до 10 градусов от точки фиксации за счет абсолютных скотом; Общее снижение светочувствительности сетчатки правого глаза до 12-17 dB.

После полного офтальмологического обследования выставлен диагноз:

Основной: Ювенильная открытоугольная глаукома III A OD, IV A OS; Синдром Франк-Каменецкого OU;

Сопутствующий: Миопия слабой степени; Сложный миопический астигматизм средней степени, обратного типа OD.

Клинический случай предоставлен докторами:

Смирновым Алексеем Константиновичем и Макаревич Екатериной Сергеевной

Клиника "Приморский центр микрохирургии глаза" г.Владивосток

Использованная литература:

1. Аветисов С.Э., Егоров Е.А., Мошетова Л.К., Нероев В.В., Тахчиди Х.П. Офтальмология: национальное руководство. М.: ГбОТАР-Медиа; 2013.

2. Франк-Каменецкий З.Г. Своеобразная наследственная форма глаукомы // Русский офтальмологический журнал. – 1925. – № 3. – С. 203-219.

3. Иванова Н.В., Воронова Н.Н., Ляшенко Н.И., Гулий В.А., Караева Э.Э. Клинический случай синдрома Франк-Каменецкого // ТМБВ. 2017. №2-1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-frank-kamenetskogo (дата обращения: 18.07.2022).

4. Егоров Е.А., Астахов Ю.С., Еричев В.П. Национальное руководство по глаукоме. М.: ГбОТАР-Медиа; 2015.

5. Сидоров Э.Г., Мирзаянц М.Г. Врожденная глаукома и ее лечение, М.:Медицина; 1991.